¿Conoces la

 enfermedad de Gaucher?

Fue escubierta por el médico francés Philippe Gaucher en 1882, quien describió el caso de una joven con agrandamiento del bazo y células anormales en su interior; señaló que esto se debió a una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que da origen a lo que se conoce como enfermedad de Gaucher. 

En entrevista la doctora Sonia Chávez Ocaña, jefa del servicio de Genética del HJM explicó que la prevalencia mundial de esta enfermedad “rara” es de 1 en 40 mil nacimientos. Sin embargo, la población debe saber la definición de esta enfermedad. 

La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario que provoca que los pacientes tengan niveles bajos de la enzima glucocerebrosidasa (GCasa). 

Esta enzima tiene la función de descomponer la sustancia grasa glucocerebrósido. Si no hay suficiente enzima GCasa, la grasa puede acumularse en células especializadas llamadas macrófagos que se acumulan en el hígado, el bazo y la médula ósea, provocando inflamación y disfunción orgánica. 

La especialista comentó que la manera de encontrar a pacientes con esta enfermedad es a través de niños y niñas que tienen el vientre más grande de lo habitual, y aunque se llegue a confundir con parásitos en el estómago por la similitud patológica mencionada, se deben tomar en cuenta otros síntomas como alteraciones en los huesos, niveles bajos de glóbulos rojos, fatiga, entre otros. 

Existen 3 tipos de este padecimiento: 

Tipo 1: Afecta principalmente al hígado, al bazo y a los huesos, y por lo general no afecta al cerebro ni a la médula espinal. 

Tipo 2: Se presentan alteraciones en el sistema nervioso como crisis convulsiva o daño cerebral. 

Tipo 3: Considerado el más raro de todos, pero si se llega a presentar, éste afecta al sistema neurológico. 

Se puede identificar a través de procesos enzimáticos, pruebas de orina o sangre y su tratamiento principal consiste en la terapia de reemplazo de enzimas, junto con un monitoreo constante entre el médico genetista y el paciente. 

Cada 26 de julio se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una efeméride impulsada por la Alianza Europea de la Enfermedad de Gaucher (EGA) con el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad rara.