casos de éxito de Miley y Eduardo

 

UN ÉXITO EL TRATAMIENTO A PACIENTE CON ENFERMEDAD ULTRA RARA

 

·         La pequeña Miley Sibel fue diagnosticada con raquitismo hipofosfatémico hereditario.

 

·         A cinco meses de que empezara su tratamiento con un medicamento “huérfano”, ya no se queja de dolor y puede saltar hasta en el brincolín.

 

A cinco meses de recibir el tratamiento con un medicamente “huérfano”, denominado Burosumab, que le fue aplicado cada 15 días en el Servicio de Genética del Hospital Juárez de México, los resultados de los estudios de laboratorio, radiológicos y clínicos muestran una evolución favorable en la pequeña Miley Sibel, quien fue diagnosticada con raquitismo hipofosfatémico hereditario, por lo que ya no se queja del dolor de piernas, puede caminar y ya no se cansa.

 

“Ya no me duelen los huesos cuando hace frío, juego con mis amigos en el kínder, puedo correr y hasta saltar en el brincolín”, dijo la niña de seis años de edad, abrazada a Sony y Chandler, sus muñecos inseparables, luego de que la enfermera Erika Villagómez Guevara aplicara el medicamento que debe traerse desde Estados Unidos.

 

Deysi Karen, madre de la pequeña, expresó su satisfacción por el tratamiento que le dieron en el hospital a su hija, e hizo notar hizo notar que lo mejor de todo es que ahora ya no sufre por los fuertes dolores. “Ya no tiene que tomar medicamentos de fosfatos”, dijo.

 

Sonia Chávez Ocaña, jefa del Servicio de Genética del HJM, dijo que a pesar de que aún deben realizarse diferentes estudios, puede decirse que el tratamiento innovador fue un caso de éxito.

 

Esto se reflejó de inmediato al enderezarse sus piernitas. Ahora sus huesos ya no son tan frágiles y su organismo absorbe las vitaminas que necesita para su mejor desarrollo, añadió. “Ahora esperamos que tenga un mayor crecimiento y una mejor calidad de vida”.

 

El caso de Miley fue diagnosticado y reportado por la doctora Beatriz Hernández durante una campaña realizada en el hospital en 2019, con motivo del Día del Riñón, que el Servicio de Nefrología celebra anualmente el mes de marzo, y hasta que se superó el riesgo de contagio por el COVID-19, en octubre del 2022 inició su tratamiento con el fármaco Burosumab.

 

La especialista informó que luego de observarse la evolución favorable de Miley Sibel, en el hospital se determinó seguir con este mismo medicamento al niño Eduardo, de ocho años de edad, quien tiene baja estatura y sufre intensos dolores en sus piernas.

 

La jefa del Servicio de Genética, hizo notar que tanto Eduardo como su hermanito Josué Daniel, de apenas seis meses de edad, fueron diagnosticados con raquitismo hipofosfatémico hereditario. Sin embargo, únicamente se puede dar el tratamiento a Eduardo, ya que con su hermanito se seguirá otra estrategia.

 

Acompañado de sus padres, Eduardo, quien dijo que le gusta jugar el futbol y es seguidor del equipo los diablos rojos del Toluca, señaló que con este tratamiento espera crecer más, para que ya dejen de decirle “chaparrito”.

 

El raquitismo hipofosfatémico hereditario, es una enfermedad ultra rara, que tiene una prevalencia de uno en cada 20 mil nacimientos. En México se tiene detectada en apenas doce familias, y en el Hospital Juárez de México se atiende a tres pacientes pediátricos.

 

 Este tipo de tratamiento con Burosumab se realiza en el Instituto Nacional de Pediatría, el Hospital Infantil "Federico Gómez" y el Hospital Juárez de México. Con ello se busca evitar fracturas de sus huesos y que los pacientes pediátricos puedan tener un desarrollo adecuado, dijo Chávez Ocaña.

 

Los medicamentos huérfanos no son producidos ampliamente por la industria farmacéutica por su elevado costo, y están indicados a un reducido grupo de pacientes, pero que responden a necesidades de salud pública.

 

El Servicio de Genética del HJM se fundó en el año de 1996, y cada año atiende aproximadamente entre 500 y 600 pacientes, muchos de ellos con enfermedades raras.