casos de éxito de Miley y Eduardo
UN ÉXITO EL TRATAMIENTO A PACIENTE CON ENFERMEDAD ULTRA RARA
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La pequeña Miley Sibel fue diagnosticada con
raquitismo hipofosfatémico hereditario.
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A cinco meses de que empezara su tratamiento con un
medicamento “huérfano”, ya no se queja de dolor y puede saltar hasta en el
brincolín.
A cinco meses de recibir el
tratamiento con un medicamente “huérfano”, denominado Burosumab, que le fue
aplicado cada 15 días en el Servicio de Genética del Hospital Juárez de México,
los resultados de los estudios de laboratorio, radiológicos y clínicos muestran
una evolución favorable en la pequeña Miley Sibel, quien fue diagnosticada con raquitismo
hipofosfatémico hereditario, por lo que ya no se queja del dolor de piernas, puede
caminar y ya no se cansa.
“Ya no me duelen los huesos cuando
hace frío, juego con mis amigos en el kínder, puedo correr y hasta saltar en el
brincolín”, dijo la niña de seis años de edad, abrazada a Sony y Chandler, sus muñecos
inseparables, luego de que la enfermera Erika Villagómez Guevara aplicara el
medicamento que debe traerse desde Estados Unidos.
Deysi Karen, madre de la pequeña,
expresó su satisfacción por el tratamiento que le dieron en el hospital a su
hija, e hizo notar hizo notar que lo mejor de todo es que ahora ya no sufre por
los fuertes dolores. “Ya no tiene que tomar medicamentos de fosfatos”, dijo.
Sonia Chávez Ocaña, jefa del Servicio
de Genética del HJM, dijo que a pesar de que aún deben realizarse diferentes
estudios, puede decirse que el tratamiento innovador fue un caso de éxito.
Esto se reflejó de inmediato al
enderezarse sus piernitas. Ahora sus huesos ya no son tan frágiles y su
organismo absorbe las vitaminas que necesita para su mejor desarrollo, añadió. “Ahora
esperamos que tenga un mayor crecimiento y una mejor calidad de vida”.
El caso de Miley fue diagnosticado y reportado por la doctora Beatriz Hernández durante una campaña realizada en el
hospital en 2019, con motivo del Día del Riñón, que el Servicio de Nefrología
celebra anualmente el mes de marzo, y hasta
que se superó el riesgo de contagio por el COVID-19, en octubre del 2022 inició
su tratamiento con el fármaco Burosumab.
La especialista informó que luego de
observarse la evolución favorable de Miley Sibel, en el hospital se determinó
seguir con este mismo medicamento al niño Eduardo, de ocho años de edad, quien tiene
baja estatura y sufre intensos dolores en sus piernas.
La jefa del Servicio de Genética,
hizo notar que tanto Eduardo como su hermanito Josué Daniel, de apenas seis
meses de edad, fueron diagnosticados con raquitismo hipofosfatémico
hereditario. Sin embargo, únicamente se puede dar el tratamiento a Eduardo, ya
que con su hermanito se seguirá otra estrategia.
Acompañado de sus padres, Eduardo,
quien dijo que le gusta jugar el futbol y es seguidor del equipo los diablos
rojos del Toluca, señaló que con este tratamiento espera crecer más, para que
ya dejen de decirle “chaparrito”.
El raquitismo hipofosfatémico
hereditario, es una enfermedad ultra rara, que tiene una prevalencia de uno en
cada 20 mil nacimientos. En México se tiene detectada en apenas doce familias,
y en el Hospital Juárez de México se atiende a tres pacientes pediátricos.
Este tipo de tratamiento con Burosumab se
realiza en el Instituto Nacional de Pediatría, el Hospital Infantil
"Federico Gómez" y el Hospital Juárez de México. Con ello se busca
evitar fracturas de sus huesos y que los pacientes pediátricos puedan tener un
desarrollo adecuado, dijo Chávez Ocaña.
Los medicamentos huérfanos no son
producidos ampliamente por la industria farmacéutica por su elevado costo, y
están indicados a un reducido grupo de pacientes, pero que responden a necesidades
de salud pública.
El Servicio de Genética del HJM se
fundó en el año de 1996, y cada año atiende aproximadamente entre 500 y 600
pacientes, muchos de ellos con enfermedades raras.
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